頻度　あまりみない

ＧＬジストニア診療ガイドライン2018

治療のポイント

・局所性ジストニアでは内服薬やボツリヌス毒素筋注，全身性や遺伝性，体幹ジストニアには内服治療もしくは深部脳刺激術（GPi-DBS）などの定位脳手術を考慮する．瀬川病など若年発症ジストニアでは初期にL-ドパ治療が奏効する．

・アテトーゼや片側バリズムにはハロペリドールなどのドパミン遮断薬がしばしば有効であるが，重症例では深部脳刺激術などを行う．

◆病態と診断

A病態

・ジストニアは持続的な筋収縮を伴う運動障害であり，しばしば捻転性，反復性運動や異常姿勢を示す．大脳基底核運動ネットワーク異常により生じると考えられている．若年性ジストニアの一部はドパミン合成経路の異常にて生じる．遺伝性ジストニアでは複数の原因遺伝子が同定されている．

・アテトーゼは四肢遠位筋のくねらせるような緩徐な不随意運動が特徴的である．大脳基底核の障害が関連するとされ，原因として新生児無酸素脳症や核黄疸などの周産期障害の頻度が高い．

・バリズムは四肢を投げ出すような激しい不随意運動であり，一側上肢に始まり下肢や顔面を含んだ半身に及ぶ．責任病巣は障害側の対側にある視床下核または視床下核-淡蒼球経路とされているが，舞踏病様バリズムは線条体の障害でも生じる．原因の多くはこれらの基底核部位での脳血管障害であるが，脳腫瘍や頭部外傷，薬剤代謝異常症，糖尿病などで生じることもある．

B診断

・不随意運動の診断は視診による異常運動の確認が必要であり，ビデオ撮影や表面筋電図が重要である．

・アテトーゼは，運動スピードが比較的遅く運動パターンが乏しいことがジストニアとの鑑別となる．また，舞踏病に比べ運動スピードは緩徐である．脳性麻痺の関連が強いため周産期異常や出産時外傷歴があることが多く，小児期より発症する．

・ジストニアは運動パターンが定型的であり，捻る運動や振戦様のこともある