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ミトコンドリア病

mitochondrial encephalomyopathy

杉江和馬

（奈良県立医科大学教授・脳神経内科学）

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ＧＬミトコンドリア病診療マニュアル2023

治療のポイント

・脳卒中様発作や心筋症，糖尿病，難聴といった特徴的な臨床症候が知られているが，限られた臓器障害のみを呈することが多く，診断は容易ではない．

・根治療法はいまだ確立しておらず，各臓器障害に応じた対症療法と全身管理が必要である．

・各症候について定期的な検査と経過観察を行って，適切な時期に対症療法を考慮する．

◆病態と診断

A病態

・ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）は，細胞内のミトコンドリアのエネルギー代謝系の障害により，中枢神経系や骨格筋，心筋などのエネルギーを大量に要する組織・臓器の症状を主体で呈する．

・脳や筋だけでなく，眼，肝臓，腎臓，膵臓，消化管など全身のあらゆる組織・臓器障害を生じる疾患である．

・新生児期～成人期に発症し，病状進行は病型や病因遺伝子によってさまざまである．病因遺伝子として，原発性のミトコンドリアD

残り約1900文字

初出:今日の治療指針2024年版 発行:2024年1月

収載:医学書院 UNITAS（2025年3月3日　掲-ID：c24_05343-00_a015z0072）