頻度　よくみる（後天性嚢胞性腎疾患）

頻度　ときどきみる（先天性嚢胞性腎疾患）

治療のポイント

・後天性嚢胞性腎疾患は，良性では概して経過観察でよく，有症状の場合は対症療法を行う．多発性腎嚢胞では，腎細胞癌の発生率が比較的高く，悪性では部分切除・腎摘出術が行われる．複雑性嚢胞では，嚢胞内容液の成分の穿刺吸引による介入も考慮する．

・概して遺伝性嚢胞性腎疾患の根治療法はなく，腎機能障害や局所症状に対する対症療法が一般的である．

◆病態と診断

A病態

・単純性腎嚢胞は，0.5～4cmの大きさをもち，嚢胞壁は平滑で，境界明瞭かつ円形である．

・多発性腎嚢胞は，慢性腎臓病患者の過半数という高頻度でみられ，両腎にそれぞれ4個以上あることで診断される．通常は無症状であるが，時に出血・感染を伴い，臨床症状として血尿，側腹部痛がみられることがある．

・常染色体顕性（優性）多発性嚢胞腎は，常染色体顕性（優性）遺伝により，両腎に大小の嚢胞が多数できる病態で，成人になってから発見されることが多く，60歳までに約50％が末期腎不全に至るという報告もある．

・常染色体潜性（劣性）多発性嚢胞腎は，常染色体潜性（劣性）遺伝により，両腎に小さい嚢胞が多数できる病態で，発生頻度は1万人に1人とされ，多くは乳幼児期までに末期腎不全に陥る．最近は生前に診断されることも多い．

・先天性嚢胞性異形成腎では，多くは片腎において，ぶどう房状に多数の嚢胞ができる．正常な腎組織が作られず，病側の腎盂は形成されず，尿管は閉塞あるいは途絶しており無機能腎である．最近は胎児エコーによる生前診断が増えている．嚢胞がない対側腎は代償性に肥大することが多い．

・髄質海綿腎は，腎の集合管が嚢胞状に広がる先天性疾患で，多くは両腎に起きる．成人発見例が多いが，小児期にもみられ，多くは腎結石・血尿・尿路感染で発見される．

・ネフロン癆