頻度　ときどきみる（Klinefelter症候群，Turner症候群）

頻度　あまりみない（その他のDSD）

ニュートピックス

・性分化疾患はDSD（disorders of sex development）と表記されていたが，患者側の立場から，DSD（disorders/differences of sex development）と表記されるようになった．

治療のポイント

・染色体，性腺，内性器，外性器および精神・社会的などの，どのレベルでの異常であるかの把握が，病態の理解と治療方針決定において重要である．

・男児の場合は精巣固定術や外性器形成術などが施行され，女児の場合は性腺摘除術に外陰部形成術やホルモン補充が行われる．

・生殖・性機能および心理的ケアも含めた長期フォローアップを，移行期医療として実践する必要がある．

◆病態と診断

A病態

・DSDの分類として，大きく以下の3つのカテゴリーに分類される．