頻度　あまりみない

ニュートピックス

・遺伝子検査がかずさ遺伝子検査室で開始され，報告書対象遺伝子であるCOL7A1のほか，ほとんどの原因遺伝子が検査対象遺伝子となった．

治療のポイント

・対症療法が基本であり，症状に応じた外用薬ならびに被覆材を選択する．

・栄養障害型および接合部型表皮水疱症では，自家培養表皮移植を検討してもよい．

・病型に応じて多彩な合併症を呈するため，正確な診断が必要となる．

◆病態と診断

A病態

・表皮水疱症は，基底膜領域蛋白の先天的機能不全によって，全身の皮膚にびらんや水疱を繰り返す疾患群である．

・水疱形成レベルに従って，単純型・接合部型・栄養障害型・キンドラー型に分類される．

・重症度が中等症以上の表皮水疱症は，厚生労働省指定難病医療費助成制度に申請できる．

・後天性表皮水疱症は自己免疫性疾患であり，表皮水疱症とは全く別の疾患である．

・先天的に皮膚が脆弱で，びらんや水疱を繰り返