頻度　あまりみない

ニュートピックス

・遺伝子検査がかずさ遺伝子検査室で開始され，報告書対象遺伝子であるCOL7A1のほか，ほとんどの原因遺伝子が検査対象遺伝子となった．

治療のポイント

・対症療法が基本であり，症状に応じた外用薬ならびに被覆材を選択する．

・栄養障害型および接合部型表皮水疱症では，自家培養表皮移植を検討してもよい．

・病型に応じて多彩な合併症を呈するため，正確な診断が必要となる．

◆病態と診断

A病態

・表皮水疱症は，基底膜領域蛋白の先天的機能不全によって，全身の皮膚にびらんや水疱を繰り返す疾患群である．

・水疱形成レベルに従って，単純型・接合部型・栄養障害型・キンドラー型に分類される．

・重症度が中等症以上の表皮水疱症は，厚生労働省指定難病医療費助成制度に申請できる．

・後天性表皮水疱症は自己免疫性疾患であり，表皮水疱症とは全く別の疾患である．

B診断

・先天的に皮膚が脆弱で，びらんや水疱を繰り返している場合には本疾患を疑う．

・遺伝子解析が診断に有用である．

◆治療方針

　出現する水疱・びらんへの対症療法が基本となる．症状に応じた被覆材の選択に病院が指導を行った場合，月に1回，在宅難治性皮膚疾患処置指導管理料を算定でき，これに基づいてガーゼやテープ，注射針などの一般医療材料を患者に支給する．この際，多くの被覆材は特定保険医療材料として別途算定可能であり，次回受診までに必要な量を支給できる．

A被覆材

Px処方例　下記を適宜組み合わせて支給する．

1）メピレックスライト　1日1回　貼付

2）メピレックスAg　1日1回　貼付

3）アクアセルAg　1日1回　貼付

B外用療法

Px処方例

　白色ワセリン　1日1～2回　単純塗布

C自家培養表皮移植

　復帰変異モザイクとは，遺伝子異常が体細胞レベルで自然修復される事象を示し，表皮水疱症患者皮膚でしばしば観察される．復帰変異モザイク皮膚が臨床的に明らかな症例では，同部