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ＧＬ原発性免疫不全症候群診療の手引き（2017）

ＧＬ自己炎症性疾患診療ガイドライン2017

ニュートピックス

・原発性免疫不全症（IEI）には現在400以上の疾患が含まれており，毎年増加している．

・新生児マススクリーニング追加検査を導入した都道府県が増えている．

治療のポイント

・さまざまな感染症が重症化しやすいため，疾患に応じた感染予防法と，病原体に即した感染症治療を迅速かつ適切に行う．

・疾患により自己免疫疾患，アレルギー疾患，悪性腫瘍を合併することがあり，感染症以外の合併症の診断と治療を並行する．

・根治療法として，適応疾患に対しては同種造血幹細胞移植を行う．一部の疾患では，造血幹細胞を標的とした遺伝子治療の臨床試験が行われている．

◆病態と診断

A病態

・IEIの基本病態は，疾患責任遺伝子変異が原因で起こる免疫担当細胞の分化・機能障害であり，易感染性のほかに，自己免疫疾患，アレルギ