ペグバリアーゼ（遺伝子組換え）

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特　徴

　フェニルケトン尿症治療薬．

　先天性アミノ酸代謝異常症であるフェニルケトン尿症は，フェニルアラニン（Phe）をチロシンに変換するのに不可欠なフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）をコードする遺伝子の変異によるPAHの欠損を特徴とする常染色体潜性遺伝性の難病指定された希少疾病である．発症率は約7万人出生あたり1人とされ，国内患者数は約500人と推定されている，本剤は，フェニルアラニンアンモニ

残り約500文字

初出:今日の治療指針2025年版 発行:2025年1月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：c25_05718-00_a002b001c001d062z0010）