遺伝性尿細管疾患（尿細管性アシドーシス・バーター/ギッテルマン症候群・腎性尿崩症）

inherited tubulopathies：renal tubular acidosis，Bartter/Gitelman syndrome，nephrogenic diabetes insipidus

安藤史顕

（東京科学大学大学院・腎臓内科学）

Ⅰ．尿細管性アシドーシス

頻度　あまりみない

治療のポイント

・アニオンギャップ（AG）が正常の代謝性アシドーシスを呈する．

・遠位型（Ⅰ型），近位型（Ⅱ型），高K血症型（Ⅳ型）に分類され，病型に合わせて鑑別診断と治療を行うことが必要である．

・小児期においては，成長障害を回避し後遺症を残さないために早期診断と治療が必要である．

◆病態と診断

A病態

・Ⅰ型は，遠位尿細管でのH^＋ の分泌が障害され高度のアシドーシスをきたす．尿中のHCO₃^- 増加により低K血症を伴う．クエン酸の排泄も低下し，腎石灰化・腎結石の原因となる．シェーグレン症候群や薬剤性（アムホテリシンB）などの鑑別が必要である．

・Ⅱ型は，近位尿細管でのHCO₃^- の再吸収量が低下するために起こる．アシドーシスの進行によって尿中へろ過されるHCO₃^- が減少すると，すべてのHCO₃^- を再吸収できるようになるため極端なアシドーシスにはならない．単

初出:今日の治療指針2025年版 発行:2025年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年4月17日　掲-ID：c25_05718-00_a009z0015）