真性赤血球増加症

polycythemia vera（PV）

桐戸敬太

（山梨大学大学院教授・血液・腫瘍内科）

頻度　あまりみない

ＧＬ造血器腫瘍診療ガイドライン 2023年版

治療のポイント

・血栓・出血のリスク評価に従い，治療方針を決定する．

・倦怠感や瘙痒感などの全身症状の緩和も重要である．

・骨髄線維症や急性白血病への移行リスクがあり，慎重な観察を要する．

◆病態と診断

A病態

・造血幹細胞レベルでJAK2の機能獲得型変異が生じることにより発症する．JAK2変異の大半（90％以上）はJAK2V617F変異であるが，一部の症例はJAK2遺伝子のexon12に変異を認める．

・血球増加や白血球・血小板の活性化により血栓リスクが増加する．

・炎症性サイトカインも増加しており，倦怠感・瘙痒感などの全身症候を伴う．

・数％～10％は，10～15年の経過で骨髄線維症や急性白血病へと進行する．

B診断

・WHO分類第5版に従うことが一般的である．ヘモグロビン値もしくはヘマトクリット値の増加，JAK2遺伝子変異の存在および骨髄生検所

初出:今日の治療指針2025年版 発行:2025年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年4月17日　掲-ID：c25_05718-00_a010z0017）