◆病態と診断

A病態

・鉄過剰症は，全身臓器の実質細胞に鉄が蓄積し，臓器障害をきたす疾患である．肝障害，肝硬変，肝癌，皮膚色素沈着，糖尿病，心筋症，甲状腺機能低下症，性腺機能低下症，関節症などをきたす．「ヘモクロマトーシス」の用語は遺伝性のものに使用されることが多い

・遺伝性ヘモクロマトーシスのうちHFE遺伝子変異によるType 1は白人では250人に1人の高頻度で起こる．Type 2Aはヘモジュベリン，Type 2Bはヘプシジン，Type 3はトランスフェリン受容体（TFR2），Type 4はフェロポーチンの変異による．わが国ではまれで，Type 1が3家系3例，Type 2Aが6家系9例，Type 2Bが1家系1例，Type 3が5家系7例，Type 4は6家系7例が報告されているのみである．

B診断

・遺伝性ヘモクロ