◆病態と診断

A病態

・ヘム合成系における3番目の酵素であるポルフォビリノゲンデアミナーゼ（PBGD：porphobilinogen deaminase）の遺伝子異常に起因する．

・思春期以降に発症．ほかの病型とは異なり，皮膚症状（光線過敏症）はみられない．

・発症は急性で，種々の程度の腹痛発作，嘔吐，便秘，四肢脱力，高血圧，頻脈，けいれん，精神異常など多彩な神経内臓症状を呈し，しばしばイレウス，虫垂炎，ヒステリーなどと誤診される．

・発作の誘因として，種々の薬物，性ホルモンのアンバランス（月経前や妊娠，出産），飲酒，喫煙，感染症，過度なダイエットによるカロリー摂取不足などがある．

・禁忌薬剤としてバルビツール酸系薬剤，抗けいれん薬，サルファ剤，経口避妊薬などが知られている．個々の薬物の安全性については関連