頻度 あまりみない
治療のポイント
・活性型ビタミンD3 製剤の内服が標準的な治療である.
・Ca製剤は原則的に併用しない.
・副甲状腺ホルモン(PTH:parathyroid hormone)抵抗性に基づく偽性では活性型ビタミンD3 の必要量が少ない.
・血清Ca濃度は正常下限か症状を抑制できる最低レベルを目標とする.
・さまざまなPTH1型受容体アゴニストが治療薬として開発中である.
◆病態と診断
A病態
・PTH作用の低下により低Ca血症や高P血症を呈する.
・PTH分泌低下によるPTH不足性と,PTH抵抗性による偽性とに分類される.
・PTH不足性には,頸部術後やさまざまな先天性遺伝疾患によるもの,原因不明の特発性がある.
・偽性では,GsαをコードするGNAS遺伝子の機能喪失変異やインプリンティング異常によりPTH抵抗性が生じる.肥満,短頸,短指などを特徴とするAHO(Albright's heredi
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