頻度　ときどきみる（18,000～19,000人に1人）

ＧＬ21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2021年改訂版）

ニュートピックス

・ヒドロコルチゾン徐放製剤の第Ⅲ相試験が国内外で行われている．より生理的補充に近い治療薬として期待されている．

治療のポイント

・治療の原則は，欠乏するグルココルチコイドおよびミネラロコルチコイドを適切に補充し，副腎アンドロゲン過剰をできる限り抑制することである．

・シックデイ，手術時には，グルココルチコイドをストレス量に増量する．

・原因不明のショック，急性脳症，急性腹症の際には，副腎クリーゼを疑い，ヒドロコルチゾン治療量を静注投与する．

◆病態と診断

A病態

・グルココルチコイド欠乏と2次的な副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）過剰による副腎腫大を伴う疾患群を，先天性副腎過形成症（CAH）とよぶ．

・21-水酸化酵素欠損症（21OHD）はCYP21A2遺伝子の両ア