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ハンチントン病

Huntington disease

石浦浩之

（岡山大学大学院教授・脳神経内科学）

頻度　あまりみない

ＧＬHuntington病の診断，治療，療養の手引き（2020）

治療のポイント

・舞踏運動，精神症状，リハビリテーションなど，介入可能な点に留意しつつ，患者・家族の抱えるさまざまな問題に対処していく．

・体重管理や嚥下障害に留意する．

・社会的資源，患者会などの情報提供を行い，よりよい療養環境の整備を行う．

◆病態と診断

A病態

・HTT遺伝子のCAGリピートの異常伸長が原因の常染色体顕性遺伝疾患である．リピート長と発症年齢には，逆相関関係が認められる．

・特に伸長リピートが父親から子に伝わると，症状が若年化・重症化することが多い（表現促進現象）．

B診断

・運動症状として，巧緻性障害や舞踏運動，ジストニア，ミオクローヌスなどの不随意運動がある．

・精神症状として，人格変化，衝動性障害，易怒性，気分障害，不安などがある．

・認知機能障害として，遂行機能障害，脱抑制などが認められる．

・頭部MRI

残り約1000文字

初出:今日の治療指針2025年版 発行:2025年1月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：c25_05718-00_a015z0040）