条件を追加

球脊髄性筋萎縮症（Kennedy病，Kennedy-Alter-Sung病）

spinal and bulbar muscular atrophy（SBMA）

和泉唯信

（徳島大学大学院教授・臨床神経科学分野（脳神経内科））

頻度　あまりみない

治療のポイント

・リュープロレリン（リュープリンSR注のみ）が唯一の治療薬であり，禁忌事項に該当しなければ投与を検討する．

・リハビリテーションを実施する．

・耐糖能異常，脂質異常症，脂肪肝，肝障害などを合併することがあり治療する．

◆病態と診断

A病態

・球脊髄性筋萎縮症は，X連鎖潜性遺伝する，下位運動ニューロン障害をきたす疾患である．

・下位運動ニューロン障害として線維束性収縮，筋力低下，筋萎縮と球麻痺（構音障害，嚥下障害），呼吸筋麻痺をきたす．女性化乳房，腹部膨隆，耐糖能異常，脂質異常症，脂肪肝，肝障害などを合併することがある．

B診断

・下位運動ニューロン障害と球麻痺があれば疑い，筋電図でその原因が神経原性であることを確認し，遺伝子診断でアンドロゲン受容体遺伝子内にあるCAGリピートの異常伸長（38以上）を確認して確定診断する．

・顔面筋を罹患することが多く，しかめ顔（facial

残り約600文字

初出:今日の治療指針2025年版 発行:2025年1月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：c25_05718-00_a015z0048）