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ＧＬミトコンドリア病診療マニュアル2023（「ミトコンドリア肝症」は日本小児栄養消化器肝臓学会のガイドラインとして承認）

ニュートピックス

・日本ミトコンドリア学会支援のもと，AMED難治性疾患実用化研究事業（村山班）と厚生労働省難治性疾患政策研究事業（後藤班）が合同し，「ミトコンドリア病診療マニュアル2023」が改訂された．

治療のポイント

・ミトコンドリア機能不全が病態の本質であることを念頭におき，臓器特異的な症状に対する対症療法とともに，患者のQOLを維持する治療を行う．

◆病態と診断

A病態

・ミトコンドリアは，エネルギー産生や活性酸素の産生，アポトーシス，Caイオン恒常性などに関与している．

・ミトコンドリア病の病態は，上記の生物学的機能障害，特にエネルギーの代謝障害が主体と考えられる．

・エネルギー需要の高い中枢神経や骨格筋，心筋を中心に，眼や肝臓，腎臓，膵臓，血液，内耳