性分化疾患

differences（disorders）of sex development（DSD）

中塚幹也

（岡山大学大学院保健学研究科教授・保健学）

頻度　ときどきみる（約4,500人に1人）

治療のポイント

・早期に小児内分泌専門医と連携し診断や治療を進め，家族や本人への心理的ケアを行う．

・不急の手術は自身が判断できる年齢まで施行しない．戸籍の性別の錯誤がある場合，出生時にさかのぼって訂正される．

・妊孕性の低下がみられる場合でも生殖医療で子どもをもつ例が増加している．

◆病態と診断

A病態

・「性染色体や性別に関連する遺伝子，生殖腺や性器の形態，性ホルモンなどが先天的に非定型的な状態」で70種類以上の疾患がある．46,XY性分化疾患（46,XY DSD），46,XX性分化疾患（46,XX DSD）に分類される．

・外性器の外観では性別を判別しにくい新生児は2,000～4,500人に1人とされる．

1．アンドロゲン不応症（AIS：androgen insensitivity syndrome）

・性染色体は男性型（XY）でありアンドロゲンが分泌されるが

初出:今日の治療指針2025年版 発行:2025年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年9月29日　掲-ID：c25_05718-00_a021z0006）