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先天性甲状腺機能低下症

congenital hypothyroidism（CH）

内木康博

（国立成育医療研究センター・内分泌・代謝科医長（東京））

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ＧＬ先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン（2021年改訂版）

治療のポイント

・新生児マススクリーニング（NBS：newborn screening）でTSH≧30μU/mL，またはTSH 15～30μU/mLでFT₄ 低値の場合には，直ちにLT₄ 10μg/kg/日で治療を開始する．

・TSH 10～15μU/mLを再検し，生後4週後も10μU/mLを超えていれば，LT₄ 10μg/kg/日を開始する．

◆病態と診断

A病態

・先天性甲状腺機能低下症（CH）には，中枢性と末梢性がある．

・末梢性甲状腺機能低下症は，甲状腺無形成，甲状腺低形成，異所性甲状腺，甲状腺のヨード取り込み障害，濃縮障害，有機化障害などが原因であるが，病型診断を行っても病型が確定できない場合も多い．

B診断

・NBSにおいて，TSH≧30μU/mL，またはTSH 15～30μU/mLでFT₄ 低値の場

残り約2200文字

初出:今日の治療指針2025年版 発行:2025年1月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：c25_05718-00_a023z0053）