遺伝性掌蹠角化症

Hereditary palmoplantar keratoderma

須賀 康

（順天堂大学医学部附属浦安病院 教授）

病態

　遺伝的な要因で掌蹠に過角化を呈する疾患群．掌蹠皮膚に発現する各種の角化関連遺伝子に変異を生じることにより，高度な角質増殖を生じる(図8-2)図．

【頻度】罹患率は病型で大きく異なり，アジア人では長島型の頻度が最も高く，本邦では1万人に1人程度と推定される．

診断

【鑑別診断で想起すべき疾患】掌蹠に限局する乾癬，毛孔性紅色粃糠疹，扁平苔癬などの炎症性角化症．鶏眼・胼胝・ウイルス性疣贅や後天性掌蹠角化症などを除外するため，皮疹部からの病理組織診断を行う．

【問診で聞くべきこと】掌蹠以外の過角化病変の有無．潮紅の有無．発症時期．病変が継続的に存在するのか．家族・親戚の同症・類症の有無(遺伝形式)．入浴・プール時の掌蹠浸軟の有無など．

【確定診断】(表8-2)図非症候性では，皮疹の形態や分布のパターンから大きく，①びまん性，transgrediens(－)，②びまん性，transgrediens(＋)

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a009z0002）