変動性進行性紅斑角皮症

Erythrokeratodermia variabilis et progressiva

秋山 真志

（名古屋大学教授）

病態

　紅斑角皮症には，変動性紅斑角皮症と進行性対側性紅斑角皮症の2つの異なる病型があると考えられていたが，それらが同一疾患の臨床的バリエーションであることがわかり，変動性進行性紅斑角皮症に統一された．なお，進行性対側性紅斑角皮症と診断されていた症例のうち，ロリクリンの変異による症例は，ロリクリン角皮症に含まれる．

【頻度】まれな疾患であり，正確な頻度は不明である．発症時期は，一般的に出生時から幼小児期であるが，学童期以降の発症や，成人発症例もみられる．

【病因・発症機序】病因は，gap junctionの構成蛋白であるconnexin 31，30.3，43をそれぞれコードする遺伝子GJB3，GJB4，GJA1の変異である．常染色体優性遺伝性疾患であるが，ごくまれにGJB3の遺伝子変異をホモで有する常染色体劣性遺伝性の症例もみられる．connexinの変異によるgap junctionの機能障害

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a010z0010）