プロリダーゼ欠損症 | 医学書院

病態

　プロリダーゼは，Xaa-Proジペプチドを加水分解するペプチダーゼであり，コラーゲン代謝に関係している．本疾患は幼児期に発症する常染色体劣性疾患であり，難治性皮膚潰瘍や精神遅滞を伴う．

【病因・発症機序】プロリダーゼは生体内で広く分布している．プロリダーゼの働きにより生成されるプロリンとハイドロキシプロリンはコラーゲンの主要な成分であり，コラーゲンの安定性を担っている．プロリダーゼが欠損している本症ではコラーゲン合成が障害されるため，皮膚潰瘍をはじめとし