スフィンゴリピドーシス

Sphingolipidosis

管 析

（西日暮里駅前すが皮膚科院長）

病態

　スフィンゴリピドーシスとは，リソソーム酵素の先天的欠損によりスフィンゴ脂質がリソソーム内に蓄積する疾患群をいう．セラミド，セレブロシド，ガングリオシドおよびスフィンゴミエリンがスフィンゴ脂質に属する．スフィンゴ脂質は主に中枢神経，肝臓，脾臓，腎臓などに蓄積するが，皮膚の場合もある．特に皮膚症状が問題になるFabry病(びまん性被角血管腫)，Gaucher病(びまん性色素沈着および頰部紅斑)，Niemann-Pick病(黄褐色調皮膚)について以下に述べる．

【病因・発症機序】①Fabry病：α-ガラクトシダーゼAの欠損によるセラミドトリヘキソシドの全身沈着症状を呈するX染色体劣性遺伝性疾患．男性は症状が重いが，女性では無症状から重症までさまざまである．②Gaucher病：β-グルコセレブロシダーゼ欠損により，グルコセレブロシドが肝臓，脾臓，リンパ節など網内系細胞に蓄積する常染色体劣性遺伝

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a015z0010）