ポルフィリン症 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　ポルフィリン症は，ヘム代謝系酵素異常による中間代謝産物の蓄積により生じる．皮膚症状を主症状とする骨髄性プロトポルフィリン症(EPP)，先天性骨髄性ポルフィリン症(CEP)，および晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT)と，皮膚症状と神経症状の両者を伴う異型ポルフィリン症(VP)と遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)，および肝赤芽球性ポルフィリン症(HEP)，さらに皮膚症状を有しない急性間欠性ポルフィリン症(AIP)とALA脱水酵素欠乏性ポルフィリン症がある．光線過敏症を呈するX連鎖性プロトポルフィリン症を含めると，全部で9病型がある．皮膚症状を伴う主な病型について以下に述べる．

【病因・発症機序】EPPの遺伝形式は常染色体優性遺伝で，フェロケラーゼの活性低下による．CEPの遺伝形式は常染色体劣性遺伝で，ウロポルフィリノーゲンⅢシンターゼの活性低下による．PCTは，ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の活性低下による．長期間の過剰飲酒，肝炎ウイルスやHIV感染，女性ホルモンなどの薬物，透析などにより誘発される．VPの遺伝形式は常染色体優性遺伝で，プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼの活性低下による．発症誘発因子として，妊娠，飲酒，手術侵襲，飢餓，薬剤などが知られる．

【臨床症状】EPPは幼少児期に発症する．紅斑や腫脹などの急性皮膚症状が強いのが特徴である．水疱を形成する場合もある．経過とともに小瘢痕や色素沈着をきたす．加齢とともに肝機能障害の合併率が高くなり，肝硬変，肝不全に進行すると予後が悪い．CEPでは，幼少時期より激しい光線過敏症が生じ，色素沈着や瘢痕形成に加えて，眉毛，睫毛の脱落，さらには顔面変形や，肢端の短縮・脱落をきたすこともある．特徴的なぶどう酒様の赤色尿を認める．皮膚症状以外の所見として，赤色歯牙，肝腫，脾腫，溶血性貧血などを伴うことがある．予後は，肝障害の程度による