ポルフィリン症

Porphyria

波多野 豊

（大分大学教授）

病態

　ポルフィリン症は，ヘム代謝系酵素異常による中間代謝産物の蓄積により生じる．皮膚症状を主症状とする骨髄性プロトポルフィリン症(EPP)，先天性骨髄性ポルフィリン症(CEP)，および晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT)と，皮膚症状と神経症状の両者を伴う異型ポルフィリン症(VP)と遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)，および肝赤芽球性ポルフィリン症(HEP)，さらに皮膚症状を有しない急性間欠性ポルフィリン症(AIP)とALA脱水酵素欠乏性ポルフィリン症がある．光線過敏症を呈するX連鎖性プロトポルフィリン症を含めると，全部で9病型がある．皮膚症状を伴う主な病型について以下に述べる．

【病因・発症機序】EPPの遺伝形式は常染色体優性遺伝で，フェロケラーゼの活性低下による．CEPの遺伝形式は常染色体劣性遺伝で，ウロポルフィリノーゲンⅢシンターゼの活性低下による．PCTは，ウロポルフィリノーゲン脱炭酸

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a015z0016）