Werner症候群，Hutchinson-Gilford progeria症候群，アクロジェリア，その他の萎縮症(斑状萎縮症，老人性皮膚萎縮症，虫食い状皮膚萎縮症，口囲放射状瘢痕，多形皮膚萎縮症)

Werner's syndrome，Hutchinson-Gilford progeria syndrome，Acrogeria，Other atrophic dermatoses

茂木 精一郎

（群馬大学教授）

Ⅰ Werner症候群

病態

　思春期以降に，白内障，動脈硬化，糖尿病，白髪，脱毛，嗄声，皮膚の萎縮・硬化，部分的な皮下脂肪の喪失などの老化徴候が出現し，悪性腫瘍を併発しやすい遺伝性疾患．

【頻度】日本人では100万人あたり3～45人とされ，世界の報告症例の80％程度が日本人である．

【病因・発症機序】常染色体劣性遺伝形式を示し，近親婚由来の患者が多い．RecQ型のDNAヘリカーゼ(RecQ3 helicase)をコードするWRN遺伝子が，疾患責任遺伝子として同定されている．

【臨床症状】①成長遅延は10歳代から生じるが，ほとんどの症状は思春期以降に生じる．皮膚症状としては，皮膚の菲薄化，毛細血管拡張，色素沈着や脱色素斑，四肢末端からの脂肪萎縮と皮膚硬化がみられる．足底や足縁では，骨の突出部や荷重部に角質増生(鶏眼，胼胝)と難治性潰瘍を生じる．アキレス腱部などの皮下や軟部組織に石灰沈着を生じる．白髪

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a016z0008）