Ehlers-Danlos症候群 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　先天性の結合組織疾患，特に膠原線維の異常による．そのため全身の支持組織が脆弱になり，皮膚，関節，血管が主に冒される．皮膚がよく伸び，傷や紫斑が出現し，血管の破裂を生じ，関節の可動性が異常に高くなる．内臓の結合組織が弱くなり，子宮破裂や眼症状がみられるときもある．頻度は約5,000人に1人である．症状の特徴により分類され，原因遺伝子も明らかになってきている(表16-1)図．

診断

【分類】2017年にInternational Consortiumによる新しい分類も発表されているが，本邦の難病申請において，臨床症状を中心とした6つの分類(Villefranche分類，1997)とその後に認識された「D4ST1欠損に基づくEDS」を合わせた7型に分類しており，国内ではこの分類と診断基準が一般的である(表16-1)図．この診断基準では生化学的検査や遺伝子検査も示されており，古典型および血管型の遺伝子診断は保険収載されたが，実際には限られた施設でのみ施行可能である．①古典型：軟らかく，よく伸びる皮膚を認め，肘や膝，額などに薄く広がった瘢痕がみられる．関節の脱臼がみられる．裂孔ヘルニアや脱肛，手術後にヘルニアを生じることがある．出産時は前期破水・早産がみられる．②関節型(関節可動亢進型)：全身の関節過動性が特徴で，皮膚はベルベット様と表現される軟らかさがあるが，皮膚の脆弱性や瘢痕，血管脆弱性や内臓脆弱性は目立たない．運動が多くなる学童期に脱臼を繰り返し，気づかれることが多い．全身の痛みが強い．胃炎や過敏性腸炎などの胃腸症状や，起立したときのめまいや失神がみられることがある．③血管型：動脈破裂，腸管破裂，妊娠中の子宮破裂に注意が必要な高リスクの型である．最初に重大な動脈もしくは消化管の合併症を生じる平均年齢は23歳，死亡年齢の中央値は48歳である．血管が透き通るような薄い皮膚と皮下出