Ehlers-Danlos症候群 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　先天性の結合組織疾患，特に膠原線維の異常による．そのため全身の支持組織が脆弱になり，皮膚，関節，血管が主に冒される．皮膚がよく伸び，傷や紫斑が出現し，血管の破裂を生じ，関節の可動性が異常に高くなる．内臓の結合組織が弱くなり，子宮破裂や眼症状がみられるときもある．頻度は約5,000人に1人である．症状の特徴により分類され，原因遺伝子も明らかになってきている(表16-1)図．

診断

【分類】2017年にInternational Consortiumによる新しい分類も発表されているが，本邦の難病申請において，臨床症状を中心とした6つの分類(Villefranche分類，1997)とその後に認識された「D4ST1欠損に基づくEDS」を合わせた7型に分類しており，国内ではこの分類と診断基準が一般的である(表16-1)図．この診断基準では生化学的検査や遺伝子検査も示されており，古典型および血管型の