Ⅰ Goltz症候群

病態

　中胚葉および外胚葉系組織の広範な異常を呈する非常にまれな先天性疾患．出生時から線状～帯状のわずかに陥凹した萎縮性の皮膚変化を呈し，時に発赤，水疱，痂皮形成を認める．皮膚病変は四肢や顔面，時に体幹に認められる．四肢の奇形，爪，毛髪などの形成不全および頭蓋の変形，歯牙の先天欠如や形成不全，眼の先天異常(小眼球症，無眼球症，角膜混濁など)を合併する．90％以上が女児に発現する．

【病因・発症機序】PORCN遺伝子の突然変異または重複や欠失によって発症する，X連鎖顕性(優性)遺伝性疾患．報告例の約95％は孤発例であるが，家族例も報告されている．

診断

　複数の皮膚症状，あるいは特徴的な四肢の奇形に加えて1つの典型的な皮膚症状があれば本疾患の可能性を検討する．PORCN遺伝子の遺伝子検査が確定診断に有用である．

【鑑別診断で想起すべき疾患】Rothmund-Thomson症候群，外