遺伝性対側性色素異常症

Dyschromatosis symmetrica hereditaria：DSH

林 昌浩

（新中道皮ふ科クリニック院長）

病態

　いまだ不明であるが，色素斑部の生検でメラノサイトの変性・壊死が認められることから，ADAR1変異を有する患者で，何らかの誘因によりメラノサイトがアポトーシスを起こすと推測されている．

【病因】ADAR1変異による常染色体優性遺伝性疾患である．

【疫学・頻度】本邦での発症頻度は人口10万人あたり約1.5人とされており，比較的まれである．日本，中国など東アジアからの報告例が多いが，ヨーロッパの症例もある．

【臨床症状】幼少

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a021z0008）