病態
詳細はいまだ不明であるが,ADAM10はNotchシグナル系の伝達に関係し,Notchシグナルはメラノサイト遊走・メラニン生合成に重要なMITF発現を調節する.色素斑部では表皮基底層のメラノサイトが軽度増加し,さらに電顕所見でケラチノサイトの辺縁に巨大メラノソーム複合体がみられることから,ADAM10変異がケラチノサイトにおけるメラノソーム輸送にも何らかの異常を引き起こすことが推測される.
【病因】AD
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