青色ゴムまり様母斑症候群 | 医学書院

病態

　皮膚と消化管に血管腫が多発する比較的まれな疾患である．別名，Bean症候群．

【頻度】頻度は不明．性差や人種差はない．

【病因・発症機序】散発例が大部分で，多くは原因不明．しかし一部の症例では常染色体優性遺伝を示したとの報告がある．TEK(T1E2)遺伝子の変異が発症に関与しているとの報告がされている．

診断

【臨床症状からの診断】①皮膚と消化管に特徴的な血管腫が多発することから診断できる．②血管腫の多くは出生時から幼少時に生じるが，まれに成人発症例もある．皮膚病変と消化管病変の出現時期に時間差がある場合がある．③血管腫は独特なゴム乳首様の青味を帯びることが多く，体幹や上肢に好発する．成長に従って血管腫は増加・増大する．④また，消化管病変は口腔内～肛門までどの部分にも生じるが，海外では小腸に多く，本邦では大腸に多い傾向がある．消化管病変に刺激が加わると出血し，吐血・下血・慢性鉄欠乏性貧血・腸