Maffucci症候群

Maffucci syndrome

出月 健夫

（NTT東日本関東病院主任医長）

病態

　多発性内軟骨腫に多発性血管腫を伴う疾患である．Angelo Maffucciが1881年に最初に記載した．

【頻度】報告例は国内外で約300例とまれである．男女比は欧米では1：1とされているが，本邦では1：2と女性に多い．発症年齢は平均5歳，25％が1歳以内に，78％が思春期までに発症する．

【病因・発症機序】先天性，非遺伝性の中胚葉形成不全とする考えが一般的である．

診断

【鑑別診断で想起すべき疾患】若年から皮膚，消化管に血管腫が多発する青色ゴムまり様母斑症候群では，内軟骨腫を合併しない．血管腫を伴わない多発性内軟骨腫症をOllier病とよぶ．

【臨床症状からの診断】①両側性または片側性の多発性血管腫と多発性内軟骨腫を合併し，両側性の場合，病変は非対称性である．血管腫は四肢に好発し近傍に連続して生じることがあり，血管腫に連なる静脈は拡張して連珠状になったり，血栓や静脈石を形成したりすることが

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a022z0026）