病態
眼は眼球と眼瞼,涙器,眼窩組織などの付属器からなるが,眼の組織の多くは皮膚と同じ外胚葉に由来しているため,先天的な異常による症状が眼と皮膚に共通して現れる症候群が多い.また,膠原病や肉芽腫性疾患,薬剤アレルギー,血管炎などの炎症性疾患や色素異常症,外胚葉臓器に親和性があるウイルスなどの感染症も,眼と皮膚に病変を生じるものがある.さらに皮膚疾患の合併症として眼症状を伴うものもある.以下に両者がみられる代表的な疾患の主な皮膚病変と眼病変を列挙する.
診断
1.母斑・母斑症
①色素失調症(Bloch-Sulzberger症候群):小水疱と紅斑(炎症期),疣状角化性丘疹(疣状苔癬期),灰褐色色素沈着(色素沈着期),斜視,白内障,網膜剝離.②Sturge-Weber症候群:三叉神経第1枝または第2枝領域の片側性毛細血管奇形(単純性血管腫),脈絡膜血管腫による緑内障,牛眼.③結節性硬化症(Bourneville-Pringle病):葉状白斑,顔面の血管線維腫,結合組織母斑(粒起革様皮膚),爪囲線維腫(Koenen腫瘍),網膜・視神経乳頭の過誤腫,虹彩の葉状白斑.④神経線維腫症1型(von Recklinghausen病):カフェオレ斑,神経線維腫,虹彩結節(Lisch結節),眼窩内神経線維腫,先天性緑内障.⑤基底細胞母斑症候群:多発性基底細胞母斑(組織学的には基底細胞癌),掌蹠小陥凹,眼球突出,斜視,脈絡膜欠損.⑥太田母斑:三叉神経第1・2枝領域片側の青褐色斑,眼球メラノーシス.⑦von Hippel-Lindau症候群:血管腫,カフェオレ斑,網膜血管腫による網膜剝離,緑内障.⑧先天性血管拡張性大理石様皮斑:大理石様皮斑(毛細血管拡張を伴うことが多い),陥凹萎縮,先天性緑内障,眼底血管奇形.
2.皮膚形成異常症
①弾力線維性仮性黄色腫:側頸部,腋窩,関節屈曲部などの黄色小結節と萎縮,網膜色
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