●病態

・肝型糖原病は，グリコーゲン代謝経路の酵素やトランスポーターの異常により，グリコーゲン合成や分解の障害が引き起こされる疾患である糖原病のうち，肝が罹患する疾患群．

・Ⅰ型（Ia型：グルコース-6-ホスファターゼ欠損症，Ib型：グルコース-6-リン酸トランスロカーゼ欠損症），Ⅲ型（グリコーゲン脱分枝酵素欠損症），Ⅳ型（グリコーゲン分枝鎖酵素欠損症），Ⅵ型（肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症），Ⅸ型（ホスホリラーゼキナーゼ欠損症）がある．

・組織にグリコーゲン〔Ⅲ型ではホスホリラーゼ限界デキストリン（PLD），Ⅳ型ではアミロペクチン様グリコーゲン〕が蓄積する．

・Ⅰ型，Ⅲ型，Ⅵ型，Ⅸ型の主要症状は肝腫大，低血糖，成長障害．Ⅳ型では低血糖は認めず，肝脾腫などを生じる．

・「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」（日本先天代謝異常学会編）参照．

●治療方針