　腫瘍性疾患におけるバイオマーカーは，リスク評価，スクリーニング，鑑別疾患，予後予測，治療効果予測および疾患進行のモニタリングなどさまざまな状況での使用が想定される．したがって，分析法のバリデーションや臨床的有用性の評価などが臨床導入前に適切に行われているべきである(Mol Oncol 6：140-146，2012)．特に腫瘍性疾患の診断は，その後に施行される手術や抗癌治療の侵襲性がきわめて高いこともあり，病理組織学的な確認が求められる．バイオマーカーを用いた臨床試験には図20図に示すように複数のデザインがある．以下に代表的なバイオマーカーについて概説する．

Ⅰ．効果予測バイオマーカー

　主に薬剤の有効性を予測するバイオマーカーであり，当該薬剤の保険承認と密接な関わりをもつ．1990年代以降に分子標的薬が登場するにつれ，分子標的薬の標的の遺伝的変化や蛋白発現を認識できるバイオマーカーの開発が同