Decision Level

●低値(基準下限以下)

[可能性]G-6-PD欠乏症　[対策]家族歴，既往歴聴取．薬剤服用の制限．G-6-PD異常の精査

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　本酵素は血清中活性ではなく，赤血球中での活性低下に，臨床的意義がある．すなわち，G-6-PD欠乏症の診断のため，赤血球中の本酵素活性が測定される．

　G-6-PD欠乏症は伴性潜性遺伝(劣性遺伝)を示す遺伝性疾患で，DNAの塩基置換が原因である．サルファ剤や解熱薬服用で急性溶血発作を起こし，ヘモグロビン尿を呈する．日本人には少ないが，アフリカ黒人男性の約12％，フィリピン，タイ，台湾，中国南部など東南アジアの男性の数％にみられる．

　G-6-PDは五炭糖リン酸回路の最初の反応にかかわり，NADPHを産生する．赤血球中では還元型グルタチオン(GSH)がヘモグロビンや赤血球膜の酸化による変性を防いでいるが，NADPHが不足するとGSHが枯渇し，ヘモグロビンや赤血球膜が変性して赤血球の変形能が障害され，溶血の原因となる．

①測定は専門の研究施設に依頼する．②輸血を受けると結果に影響する．

　ヘパリン，EDTAまたはACD液存在下に採血し，全血を4℃で2～3日．凍結不可．

　抗マラリア薬(プリマキンなど)，サルファ剤などの内服で溶血発作を起こすため，内服しないようにする．本酵素は赤血球内の酵素であり，赤血球の日齢に応じて低下する．このため溶血により網赤血球の増加している場合は，酵素活性が高く測定されることがある．

　三輪史朗：G6PD．内科 7