Decision Level

●50ng/mL以上(異常高値)

[高頻度]先天性副腎皮質過形成(congenital adrenal hyperplasia;CAH)(21-ヒドロキシラーゼ欠損症)　[対策]コルチゾール，ACTHの測定とコルチゾール補充療法．P-450_C21遺伝子解析

●2～50ng/mL(小児，軽度～中等度高値)

[可能性]治療後の21-ヒドロキシラーゼ欠損症，heterozygous carrier(ヘテロ接合体保因者)，11β-ヒドロキシラーゼ欠損症，副腎性器症候群，精巣(睾丸)間質細胞腫　[対策]コルチゾール，デオキシコルチコステロン，ACTHの測定とコルチゾール補充療法．P-450_C21遺伝子解析

●0.6ng/mL以下(小児，低値)

[可能性]CAH(17α-ヒドロキシラーゼ欠損症)，下垂体機能低下症，無月経，排卵障害　[対策]コルチゾール，テストステロン，ACTHの測定．下垂体，副腎皮質機能の精査．副腎皮質ホルモン補充療法

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　17α-OHPは，副腎皮質においてプロゲステロンから17-ヒドロキシラーゼの作用により産生され，またプレグネノロンから17α-ヒドロキシプレグネノロンを経て3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの作用により産生される．17α-OHPはさらに21-ヒドロキシラーゼの作用により11-デオキシコルチゾールとなり，最終的にはコルチゾールが産生される．

　CAHの約90％は，常染色体劣性遺伝である21-ヒドロキシラーゼの欠損症で，チトクロームP-450_C21遺伝子(CYP21A2)の異常によるものである．この酵素を欠損している胎児では，コルチゾールの産生が