基準値
・成人:0.2~4.5ng/mL
・小児:0.6ng/mL以下
測定法 RIA
検体量 血清0.2mL
日数 3~6日
目的 21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断
Decision Level
●50ng/mL以上(異常高値)
[高頻度]先天性副腎皮質過形成(congenital adrenal hyperplasia;CAH)(21-ヒドロキシラーゼ欠損症) [対策]コルチゾール,ACTHの測定とコルチゾール補充療法.P-450C21遺伝子解析
●2~50ng/mL(小児,軽度~中等度高値)
[可能性]治療後の21-ヒドロキシラーゼ欠損症,heterozygous carrier(ヘテロ接合体保因者),11β-ヒドロキシラーゼ欠損症,副腎性器症候群,精巣(睾丸)間質細胞腫 [対策]コルチゾール,デオキシコルチコステロン,ACTHの測定とコルチゾール補充療法.P-450C21遺伝子解析
●0.6ng/mL以