基準値 陰性
測定法 PCR-キャピラリー電気泳動法
検体量
・骨髄液:1mL
・血液:3mL
日数 4~8日
目的 FLT3阻害薬の適応判断を目的としたFLT3遺伝子変異の評価
Decision Level
●ITD signal ratioまたはTKD signal ratio 0.05以上
[高頻度]FLT3変異〔internal tandem duplication (ITD)変異またはtyrosine kinase domain(TKD)変異〕陽性急性骨髄性白血病
異常値のでるメカニズムと臨床的意義
急性骨髄性白血病の約1/3の患者でFLT3遺伝子の変異が認められる.代表的なものがITD変異で,より頻度の少ない変異にTKD変異がある.いずれも機能獲得型変異で,FLT3の恒常的活性化により白血病細胞の増殖に寄与する.FLT3-ITD変異は初発急性骨髄性白血病の予後不良因子であるが,その程度は変異型と野