基準値 遺伝子異常を検出しない
測定法 次世代シークエンシング(NGS)(アンプリコン法),RET融合遺伝子・RET遺伝子変異を対象
検体量 腫瘍組織(FFPE):厚さ4~5μmの未染色FFPE標本(標本枚数は検体条件により異なる,腫瘍細胞割合は有核細胞の比率で30%以上を推奨)
日数 約2週間
目的 医薬品の適応判定の補助(コンパニオン診断)
Decision Level
●RET融合遺伝子
[高頻度・可能性]甲状腺癌 [対策]セルペルカチニブの投与を検討する
●RET遺伝子変異
[高頻度・可能性]甲状腺髄様癌 [対策]セルペルカチニブの投与を検討する
異常値のでるメカニズムと臨床的意義
ゲノムシークエンシングとはゲノムの構造を塩基配列レベルで決定するための手法である.次世代シークエンシング(NGS)によるゲノム解析はすべてのゲノム領域を対象とする「全ゲノム検査」,すべての遺伝子領域を対象とする「全エクソン