診療支援
検査

myChoiceTM診断システム《遺伝子相同組換え修復欠損検査》   32,200点
myChoiceTM HRD genomic profiling system《myChoice》《HRD》
温泉川 真由
(がん研究会有明病院婦人科副部長)

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基準値

 ①BRCA1/BRCA2遺伝子の一塩基バリアント,挿入および欠失,ならびに蛋白質コード領域およびイントロン/エクソン境界での大規模な再構成バリアントの定性的検出および分類について評価.

 ②ゲノム不安定性の状態スコア(GIスコア)の判定:3つのバイオマーカーであるヘテロ接合性の消失(LOH),テロメアアレルの不均衡(TAI)および大規模な状態遷移(LST)のアルゴリズムにより測定し,0~100の連続変数で表記,42点以上が陽性.

 ①と②の結果,どちらか,または両者が陽性であれば,HRD陽性と判定される


測定法 次世代シーケンシング


検体量 少なくとも40ミクロンの腫瘍を含むホルマリン固定パラフィン包埋ブロックからの切片スライド


日数 約3週間


目的 遺伝子相同組換え修復欠損(HRD)の検出


Decision Level

●進行卵巣癌の初回化学療法の選択

 進行卵巣癌に対する初回化学療法はパクリタキ

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