BRCA1/2遺伝子検査(血液を検体とするもの：BRACAnalysis®診断システム)　　保^＊ 20,200点

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BRCA1/BRCA2 gene

菅野 康吉

（公益財団法人佐々木研究所附属杏雲堂病院遺伝子診療科・科長）

基準値　陰性・《NEGATIVE》臨床的意義のある変異は同定されませんでした

NOTE　「臨床的意義がある」とは，医学的介入を変更する可能性を伴う遺伝子変化を示す

測定法　PCR/サンガーシークエンス法，定量的multiplexPCR法およびBART　(BRACAnalysis Large Rearrangement Test)法による大規模遺伝子再構成解析

NOTE　本検査はFDAが承認したlaboratory developed test(LDT)として実施され，遺伝子検査はすべて米国ユタ州Salt Lake CityにあるMyriad Genetics社の検査室で実施される．

検体量　血液7.0mL(EDTA-2K加)

日数　21～22日

目的

①オラパリブ(リムパーザ®)の乳癌・卵巣癌・膵癌・前立腺癌への適応を判定するための補助(コンパニオン診断)

②BRCA関連遺伝性乳癌・卵巣癌症候群(HBOC

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年3月3日　掲-ID：ken_05009-23_a007b008z0001）