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Duchenne(デュシェンヌ)/Becker(ベッカー)型筋ジストロフィー遺伝子検査　　保 3,880点

molecular genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies

斉藤　史明

（帝京大学教授・脳神経内科）

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基準値　ジストロフィン遺伝子の欠失を認めない

測定法　マルチプレックスPCR法でジストロフィン遺伝子の欠失の有無を判定

検体量　血液7.0mL(EDTA-2Na加)

日数　14～18日

目的　Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)ならびにBecker型筋ジストロフィー(BMD)の遺伝子診断

Decision Level

　マルチプレックスPCR法はジストロフィン遺伝子の欠失の好発部位のエクソンを複数のプライマーセットを用いて同時にPCRで増幅する方法である．ChamberlainとBeggsの2つのプライマーがある．結果の解釈は以下のとおり．

●ジストロフィン遺伝子の欠失あり

[高頻度]DMDまたはBMDである

●ジストロフィン遺伝子の欠失なし

[可能性]欠失の好発部位以外の場所の変異，重複，点変異などの微小変異の可能性は否定できないため，DMD，BMDを否定することはできない

異常値のでるメカニズムと臨

残り約1300文字

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 UNITAS（2025年3月3日　掲-ID：ken_05009-23_a007b008z0004）