角膜ジストロフィー遺伝子検査　　保 1,200点

molecular genetic diagnosis of corneal dystrophy

村上　晶

（順天堂大学大学院特任教授・眼科学）

基準値　病的バリアントなし

測定法　PCR直接塩基配列法

検体量　血液7.0mL(EDTA-2Na加)

日数　10日

目的　角膜ジストロフィー(corneal dystrophy；CD)の遺伝子診断

Decision Level

■TGFBI遺伝子

●TGFBI遺伝子病的バリアントあり

[高頻度]TGFBI関連CD

●TGFBI遺伝子病的バリアントなし

[高頻度]TGFBI関連CDではない　[可能性]variant of unknown significant (VUS)の関与

■TACSTD2遺伝子

●TACSTD2遺伝子の両アリルの病的バリアントあり

[高頻度]膠様滴状CD

●TACSTD2遺伝子の病的バリアントがヘテロ接合で1カ所のみ検出

[可能性]VUSの関与か非コード領域の遺伝子構造異常による膠様滴状CD．膠様滴状CDではない

●TACSTD2遺伝子の病的バリアントなし

[高頻度]膠様滴状CDではない　[可能性]

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年3月3日　掲-ID：ken_05009-23_a007b008z0006）