Decision Level

　染色体異数性が認められる．常染色体トリソミーが多く，16番，22番，21番染色体の順に頻度が高い．45，Xもみられる．不均衡転座もみられる．

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　不育症の原因を調べるために2回目以降の流産に対して実施する．女性の加齢により，減数分裂における分配エラーが高頻度に起こるため，卵子染色体異数性に由来する．卵子形成において卵母細胞の第1減数分裂前期において長い停止期に入る．排卵時に分裂が再開されるため，この停止期が長いと染色体分配エラーが生じると考えられている．体細胞では1％以下の分配エラーが卵母細胞では10～30％ともいわれている．また，染色体を接着しているコヒーシンは女性の加齢とともに減少することがわかっている．胚盤胞ではトリソミーとモノソミーが1:1の割合で存在するが，流産検体では45,X以外のモノソミーはまれである．モノソミーは着床前に淘汰される．

　散発流産では60～80％，不育症では40～50％が胎児(胎芽)染色体異数性が原因である．胎児染色体異数性流産では，胎児染色体が正常の場合より次回妊娠における出産率が2.6倍良好であるという報告もある．

　46，XXは母体細胞の混入のことがあり，46,XYに対する頻度が高い場合は，検査精度に問題がある可能性がある．

[関連する検査]

　不育症の原因は，抗リン脂質抗体症候群(antiphospholipid syndrome；APS)，先天子宮異常，カップルの染色体構造異常，甲状腺機能低下症，胎児染色体異数性である．胎児(胎芽)染色体が正常核型の場合，ループスアンチコアグラント(リン脂質中和法，希釈ラッセル蛇毒法