基準値 正常核型46,XX 46,XY
測定法 ギムザ染色法
検体量 子宮内容除去術によって得られた内容物のうち絨毛組織
日数 3~4週間
目的 流産胎児もしくは胎芽の染色体検査
Decision Level
染色体異数性が認められる.常染色体トリソミーが多く,16番,22番,21番染色体の順に頻度が高い.45,Xもみられる.不均衡転座もみられる.
異常値のでるメカニズムと臨床的意義
不育症の原因を調べるために2回目以降の流産に対して実施する.女性の加齢により,減数分裂における分配エラーが高頻度に起こるため,卵子染色体異数性に由来する.卵子形成において卵母細胞の第1減数分裂前期において長い停止期に入る.排卵時に分裂が再開されるため,この停止期が長いと染色体分配エラーが生じると考えられている.体細胞では1%以下の分配エラーが卵母細胞では10~30%ともいわれている.また,染色体を接着しているコヒーシンは