羊水

amniotic fluid

横田　浩充

（慶應義塾大学病院臨床検査技術室・室長）

基準値

・染色体検査：染色体異常を認めない

・遺伝学的検査：遺伝子異常を認めない

測定法　染色体検査および，FISH法，サザンブロット法，PCR法

検体量　15～20mL(妊娠15～18週)

日数　14～21日

目的　出生前診断

Decision Level

●染色体異常(染色体検査)

[高頻度]染色体異常症候群〔Down症(21トリソミー)，Patau症候群(13トリソミー)，Edwards症候群(18トリソミー)など〕，性染色体異常症(Turner症候群，Klinefelter症候群など)

●遺伝子異常(遺伝学的検査)

[高頻度]進行性筋ジストロフィー(Duchenne型およびBecker型)，血友病A，脆弱X症候群，オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症，ステロイド21-水酸化酵素欠損症　[対策]原疾患の治療，また検査に際して，妊婦，その家族とのインフォームドコンセントを得る

異常値のでるメカニズ

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b012z0015）