CYP2D6遺伝子診断

genotyping of cytochrome P450 2D6

大谷　壽一

（慶應義塾大学医学部教授・慶應義塾大学病院薬剤部長）

澤田　康文

（東京大学大学院客員教授・育薬学講座）

基準値　なし

測定法　PCR-RFLP法，アレル特異的PCR法など

検体量　全血3mL程度

日数　7～14日

目的　薬物代謝活性の推定

Decision Level

　日本人において特に重要な変異型はCYP2D6^＊5とCYP2D6^＊10であり，それぞれアレル頻度は5％程度，30～40％である．前者はCYP2D6遺伝子の完全欠損であるのに対し，後者は東洋人に特異的な変異で，C188Tの変異により判定する．CYP2D6^＊2は日本人においては診断対象とされないことが多い(診断意

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年8月8日　掲-ID：ken_05009-23_a007b013c004z0004）