遺伝性代謝疾患　ポルフィリン症 | 医学書院

病態

　ポルフィリン・ヘム合成系の先天性代謝異常があり，ポルフィリン体の異常蓄積を認める．ポルフィリン体蓄積臓器により肝型，赤芽球型に分類される．臨床的には，ポルフィリン前駆物質が蓄積されることによる腹部症状を中心とした神経障害(急性ポルフィリン症)と，光力学的作用をもつポルフィリン体が皮膚に蓄積し光線過敏を示す皮膚型ポルフィリン症がある．図109図の8つの酵素障害により前駆物質の蓄積が起こり発症する．晩発性皮膚ポルフィリン症，急性間欠性ポルフィリン症，赤芽球性(骨髄性)プロトポルフィリン症が最もよくみられる

異常値

・δ-アミノレブリン酸(ALA)　尿中で高値

・ポルホビリノゲン(PBG)　同上

　急性内臓神経症状の場合には尿中ALAおよびPBGを，光線過敏症を示す場合には総血漿ポルフィリン(直接蛍光光度法)を1次スクリーニングに用いる

・ウロポルフィリン　尿・糞便，赤血球で高値

・コプロポルフィリン