病態
・ガラクトース代謝異常
ガラクトース血症は,ガラクトースがグルコース-1-リン酸に転化される過程の先天性代謝異常で,常染色体潜性遺伝の3つが知られている.①ガラクトース血症Ⅰ型:ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)欠損(日本発生頻度1/90万):乳糖摂取後,嘔吐や下痢を起こす.体重増加不全,肝腫大,黄疸,蛋白尿を示す.白内障・知能障害は,生後数カ月以降に現れる.血中ガラクトース,ガラクトース-1-リン酸とも異常高値を示す.②ガラクトース血症Ⅱ型:ガラクトキナーゼ(GALK)欠損(日本発生頻度1/100万):ガラクトース血症と白内障を起こす.血中ガラクトース高値を示すが,ガラクトース-1-リン酸を検出しない.③ガラクトースⅢ型:UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ(GALE)欠損(日本発生頻度1/7万~16万):酵素異常が血球に限られるため無症状である.少数例で,トランスフェラーゼ欠損症と同様の症状を呈するが,日本人症例は報告がない.治療には一生涯のガラクトース摂取制限が必要である.①の型ではガラクトース摂取制限を行っても内因性ガラクトースにより神経障害,肝・腎障害,白内障などが現れるため注意が必要である.死亡率は高い.「ガラクトース」の項参照→.ガラクトースの代謝経路を図113図に示す
・フルクトース代謝異常
①本態性フルクトース尿症,フルクトキナーゼ欠損:フルクトース尿以外は無症状である.13万人に1人の頻度であり,治療の必要はない.②遺伝性フルクトース不耐症,フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ活性低下:フルクトース負荷により,肝内蓄積フルクトース-1-リン酸が,グリコーゲン分解を阻害し,低血糖,嘔吐をきたす.体重増加不全,肝腫大,黄疸,蛋白尿を示す.常染色体潜性遺伝であり,白人では2万~3万人に1人の頻度であり,日本人では1990年以降,
関連リンク
- 臨床検査データブック 2023-2024/ガラクトース〔Gal〕 [保]* 130点
- 今日の皮膚疾患治療指針 第5版/先天性アミノ酸代謝異常症
- 臨床検査データブック 2023-2024/銅〔Cu〕 [保] 23点(包)
- 新臨床内科学 第10版/(1)ジルベール症候群,クリグラー-ナジャー症候群
- 新臨床内科学 第10版/(1)原発性高カイロミクロン血症
- 新臨床内科学 第10版/(2)無βリポ蛋白血症
- 新臨床内科学 第10版/2 カルニチン回路異常症(全身性カルニチン欠乏症,CPT-1欠損症,CPT-2欠損症,CACT欠損症)
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- 新臨床内科学 第10版/4 尿素サイクル異常症
- 新臨床内科学 第10版/先天性アミノ酸代謝異常症
- 新臨床内科学 第10版/5 有機酸代謝異常症
- 今日の小児治療指針 第17版/ガラクトース血症
- 今日の小児治療指針 第17版/ビタミン代謝異常(葉酸,ビオチン,B12)