遺伝性代謝疾患　その他の先天性糖代謝異常

病態

・ガラクトース代謝異常

　ガラクトース血症は，ガラクトースがグルコース-1-リン酸に転化される過程の先天性代謝異常で，常染色体潜性遺伝の3つが知られている．①ガラクトース血症Ⅰ型：ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)欠損(日本発生頻度1/90万)：乳糖摂取後，嘔吐や下痢を起こす．体重増加不全，肝腫大，黄疸，蛋白尿を示す．白内障・知能障害は，生後数カ月以降に現れる．血中ガラクトース，ガラクトース-1-リン酸とも異常高値を示す．②ガラクトース血症Ⅱ型：ガラクトキナーゼ(GALK)欠損(日本発生頻度1/100万)：ガラクトース血症と白内障を起こす．血中ガラクトース高値を示すが，ガラクトース-1-リン酸を検出しない．③ガラクトースⅢ型：UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ(GALE)欠損(日本発生頻度1/7万～16万)：酵素異常が血球に限られるため無症状である．少数例