診療支援
検査

副腎性器症候群,先天性副腎皮質過形成(CAH),副腎皮質酵素欠損症
片山 茂裕
(埼玉医科大学かわごえクリニック客員教授)
飯高 誠
(医療法人社団甲誠会飯髙医院理事長)

病態

 副腎皮質ホルモン合成酵素の欠損により,塩分喪失や女性偽性半陰陽や男性化を示す


[参考]

 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版)


異常値

・血清Na濃度 135mEq/L以下

・血清K濃度 5mEq/L以上

・血漿ACTH濃度 高値(100pg/mL以上)

・血清コルチゾール濃度 低値(数μg/dL以下)

・血漿アルドステロン濃度 低値


経過観察のための検査項目とその測定頻度

●血清Na,ヘマトクリット,血漿ACTH‍ [急性期]意識状

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