基準値　病原性陰性(バリアントなし)

測定法　生殖細胞系列遺伝子変異解析(82遺伝子パネル検査)，NGS(次世代シーケンシング)法による塩基配列の決定，解析プログラムによる遺伝子変異一括検出およびアノテーション情報の付与

検体量　血液(EDTA-2Na加)2.0mL．ライブラリー調製工程を開始するにあたり必要なDNA量は1,000ng以上

日数　47～65日

目的　遺伝性網膜ジストロフィ(IRD)の原因遺伝子情報の取得

Decision Level

　検出されたバリアントは，「日本における遺伝性網膜ジストロフィのバリアント解釈基準」(https://www.jrvs.jp/guideline/ird_jis_guideline202312.pdf▶)に基づいて作成された「遺伝子の変異(バリアント)リスト」〔日本網膜硝子体学会ホームページ(https://www.jrvs.jp▶)上で公開〕に照合され，