2　リンパ脈管筋腫症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●非喫煙者，妊娠可能年齢の女性で，無数の肺囊胞，労作時呼吸困難，気胸，乳び胸水，乳び腹水，リンパ浮腫，リンパ脈管筋腫，血管筋脂肪腫を認める場合，LAMを疑う．

学びのポイント

●LAMの本態はLAM細胞の腫瘍性増殖と組織破壊であり，肺では慢性に進行し呼吸不全に至る．肺移植の適応疾患．

●結節性硬化症に伴う場合と孤発性がある．

●治療はmTOR阻害薬が用いられる．

●厚生労働省の指定難病．

▼定義

　肺の囊胞壁，胸膜，細気管支，血管周囲，体軸リンパ節などで平滑筋様細胞(LAM細胞)が増殖し，組織を障害する．妊娠可能年齢の女性に好発．

▼病態

　LAM細胞の腫瘍性増殖と組織破壊が本体で肺では慢性に進行し，無数の囊胞を形成し呼吸不全に至る．気胸が高頻度に認められ，リンパ管の破壊により乳び胸水を生じることがある．胸郭外では腎臓や肝臓の血管筋脂肪腫(angiomyolipoma：AML)，リンパ脈管筋腫，リンパ管拡大，リンパ節腫大，乳び腹水，リンパ浮腫などを認める．

▼疫学

　LAMの有病率は1.2～2.5人/100万人．

▼分類

　LAMは孤発性に発症する孤発性LAMと，常染色体優性遺伝である結節性硬化症(tuberous sclerosis：TSC)に伴うLAMに分類される．

▼診断

‍　図2-57図に厚生労働省研究班による診断と分類を示す．

　妊娠可能年齢の女性で，気胸，労作時呼吸困難を認める場合，LAMを疑う．初期は無症状が少なくない．労作時呼吸困難，続発性気胸による胸痛，咳嗽，血痰，喘鳴，乳び胸水，乳び腹水，下肢のリンパ浮腫，リンパ脈管筋腫，腎血管筋脂肪腫に伴う症状(腹部不快感，腹痛，血尿など)も認めることがある．

➊HRCT

　境界明瞭な薄壁を有する囊胞(数mm～1cm大が多い)が，両側性，上～下肺野に，びまん性あるいは散在性に，比較的均等に，正常肺野内に認められる(図2-58図)．

➋LA